mobile toggle
Украина, г. Одесса, ул.Новосельского 68/2

(0482) 32-09-46

(068) 856-09-28

(095) 661-85-59

Украина, г.Одесса,
ул.Новосельского 68/2, оф.101

(048) 706-15-95

(097) 469-18-77

Анализы

Предрасположенность к тромбозу

Описание проблемы: тромбофилия - это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к образованию тромбов в сосудах. Причины тромбофилии могут быть различными.

Основные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний:

НЕИЗМЕНЯЕМЫЕ: 

- Мужской пол

- Возраст - старше 65 лет для женщин и старше 55 лет для мужчин 

- Отягощённая наследственность (раннее начало сердечно-сосудистых заболеваний у близких родственников) - но этот показатель необходимо корректировать с помощью рекомендаций генетика и гематолога. 

ИЗМЕНЯЕМЫЕ:

- Артериальная гипертензия

- Курение

- Повышение уровня холестерина

- Сахарный диабет или преддиабет

- Ожирение

- Увеличение объёма талии (мжчины > 102 см, женщины > 88 см) 

Симтомы инсульта, при которых необходимо срочно вызывать скорую помощь:

- ПОЯВЛЕНИЕ НЕОЖИДАННОЙ СЛАБОСТИ, ОНЕМИИ ИЛИ ПАРАЛИЧА МЫШЦ ЛИЦА, РУКИ ИЛИ НОГИ (ОБЫЧНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ С ОДНОЙ СТОРОНЫ);

- НЕОБЫЧНОЕ ЗАТРУДНЕНИЕ ИЛИ НАРУШЕНИЕ РЕЧИ;

- НЕОЖИДАННОЕ НАРУШЕНИЕ ПОХОДКИ, КООРДИНАЦИИ, ГОЛОВОКРУЖЕНИЕ;

- ОСТРЫЕ ГОЛОВНЫЕ БОЛИ БЕЗ КАКИХ ЛИБО ПОНЯТНЫХ ПРИЧИН;

Что может сделать врач при инсульте?

При подозрении на инсульт врач предложет пройти необходимую диагностику (обычно это компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, необходимые анализы крови). В некоторых случаях проводится операция по удалению тромбов, гематом, останока кровотечения. Практически всем пациентам после инсульта необходима реабилитация. Также хорошей реабилитацией после инсульта является массаж.

Почему возникает инсульт?

При инсульте (нарушении кровообращения в какой-либо части мозга) кровоток в определённой части мозга наршается или прекращается совсем. Инсульт является одной из основных причин нарушения работы мозга у взрослых людей. Ишемический инсульт развивается в том случае, если тромб блокирует артерию или капилляр в мозге, 80 % инсультов являются ишемическими. Второй тип инсульта - это геморрагический инсульт, он происходит, когда в мозге лопается кровеносный сосд и происходит кровоизлияние в мозг. Но не зависимо от типа инсульта, следствие всё равно одно - блокируется транспорт кислорода и питательных веществ в какую-либо часть мозга, что ведёт к отмиранию клеток мозга.

Причины инсульта: - закупорка сосуда мозга (стеноз)

                                 - разрыв сосуда мозга

Почему разрываются сосуды головного мозга?

Разрыв сосудов мозга может произойти в результате артериальной гипертензии, врождённых слабых стенок артерий (аневризма) или в следствии тяжёлой травмы (механический).

Почему закупориваются сосуды?

Причины закупорки сосудов мозга: тромб образовался где-либо в организме и с током крови переместился в мозг (эмболия). Или тромб (тромбоз) образовался в головном мозге, обычно по причине атеросклероза.   

Виды тромбофилий:

- наследственные (генетические) формы тромбофилии;

- приобретённые формы тромбофилий (иногда тромбофилия развивается в следствии приёма некоторых лекарств и т.п.);

- аутоимунные формы тромбофилий (это тромбофилии, причиной которых являются аутоимунные заболевания, такие как антифосфолипидный синдром и т.п.);

Какие меры профилактики инсульта существуют?

- Регулярно измеряйте артериальное давление

- Если Вы страдаете артериальной гипертензией старайтесь следовать рекомендациям врача и контролировать уровень артериального давления

- Контролируйте уровень сахара в крови

- Откажитесь от курения

Наследственные (генетические) формы тромбофилии: от своих родителей человек получает определённые набор генов. Эти гены в течении жизни обуславливают все функции нашего организма. В частности, уже изучена группа генов, которые отвечают за тромбофилию. Как проходит процесс генетического анализа Вы можете посмотреть по этой ссылке. Сегодня эти технологии уже полностью изучены и вошли в практику практикующих врачей. Генетическая информация человека находится в ядре клетки и упакована в хромосомы. Хромосомы представляют собой плотно упакованную спираль молекулы ДНК. Именно участки этой спирали и являются генами, которые отвечают за различные функции, в частности и за тромбофилию. В человеческом организме выделяют огромное количество генов и это стало возможным после завершения в 2009 году проекта "Геном человека". Ниже представлена группа генов, которые отвечают за тромбофилию:

Гены наследственной тромбофилии

Ген Белковый продукт Мутация/полиморфизм Частота в европейской популяции, %
F5 Коагуляционный фактор 5 1691G>A (Arg506Gln) мтация Лейден 3-7
F2 Коагуляционный фактор 2/Протромбин 20210 G>A в 3"-концевой некодирующей части гена 1-3
PAI-1  Ингибитор активатора плазминогена 1 типа 5G>4G в -675 (промотор гена) 50-60
ITGB3 Гликопротеин 3а (GPIIIA) 1565T>C (Leu33Pro), PLA1/PLA2 10-15
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза 677 С>T 20-40
       

 

Безусловно, на первый взгляд, информация в таблице кажется сложной и непонятной. Но, если разобраться, то ген обозначают определёнными буквами, каждый ген кодирует определённый белок, поэтому обязательно указывают белковый продукт гена. Белковыми продуктами занимаются биохимики. Также указывают мутацию гена, это страшное слово всего лишь указывает не на колоссальное отклонение, а на определённое изменение в гене, которое ведёт к изменению функции белкового продукта в органимзе. Безусловно, если мутация найдена в гене, отвечающем за заболевание - это опасно и обязательно необходимо обратиться к врачу, но часто мутации не вызывают каких либо колоссальных проблем со здоровьем, а всего лишь показывают изменение в гене, т.е. мутация=изменение в гене. Мутации бывают как вредными, так и полезными. Всё зависит от гена, который анализируется. Полиморфизм это термин, обозначающий изменение в цепочке ДНК определённого гена, т.е. полиморфизм=изменение. Полиморфизм обозначают определённым буквенным и циферным кодом, понятным только генетикам, на этом не стоит заострять внимание. Если Вам будет интересно, то Вы можете посмотреть как выглядит база ДНК человека, перейдя по этой ссылке. Также обязательно необходимо смотреть частоту встречаемости мтации в определённых генах в популяции людей. Такие данные получают с помощью исследований генома человека у представителей различных рас. Это крайне важно, так как результаты интерпретации анализа привязываются к этому показателю. И, кроме того, так Вы сможете понять на сколько редко или на сколько часто то или иное изменение в гене встречается у людей Вашего региона.

 

Кому необходимо пройти диагностику на наследственную (генетическую) тромбофилию и что она может дать для практического применения?

Диагностику наследственной (генетической) тромбофилии необходимо проходить тем людям (как мужчинам, так и женщинам), которые имеют родственников, страдающих проблемами системы свёртывания крови (инсульт, инфаркт, тромбофлебит, тромбофилия, тромбозы вен и т.п.) также это исследование крайне необходимо женщинам, принимающим оральные контрацептивы (гормональные контрацептивы), так как эти препараты являются крайне опасными для людей, которые имеют мутации в указанных выше генах. Оральные контрацептивы повышают вязкость крови и при наличии неблагоприятного генотипа по тромбофилии могут привести к тробозам и инсульту у женщин, тромбофлебиту. Поэтому перед началом приёма оральных контрацептивов необходимо обязательно пройти анализ на наличие наследственной (генетической) тромбофилии.

В отдельных случаях наличие наследственной (генетической) тромбофилии может быть причиной выкидышей при беременности в следствии микротромбозов плаценты. Если причиной выкидыша является наследственная (генетическая) тромбофилия, то это совершенно не приговор, такое состояние поддаётся лечению с помощью различных специальных лекарств.

Такой анализ сдаётся всего лишь один раз в жизни, а вот рекомендации генетика будут актуальны на протяжении всей Вашей здоровой жизни. Почему спросите Вы...дело в том, что хоть гены, которые мы получаем от родителей, неизменны, но всё зависит от активности гена. Активность гена зависит от внешней среды, следовательно мы можем извне влиять на активность генов, в частности образом жизни, питанием, физической нагрузкой и при необходимости определёнными лекарствами.

В каждом индивидуальном случае Вам может помочь также наш профессор-гематолог и специалист генетик. Сдав этот анализ Вы получите развёрнутое заключение генетика с индивидуальными рекомендациями. Так как это направление профилактической медицины в этой стране ещё распространилось в сознании людей и специалистов Мы готовы Вам помочь. Свои вопросы Вы можете задать по телефону горячей линии с генетиком 066-558-13-76 Бахчеван Елена Леонидовна, биолог-генетик, специалист по молеклярной генетики человека.

Сколько стоит анализ на наследственную (генетическую) тромбофилию?

При каждой отдельной проблеме необходимо исследование различного количества генов. Для того, что бы Вам было понятнее, цена анализа составляется из количества исследуемых генов. Стоимость исследования одного гена уточняйте по телефону (048) 706-15-95, (097) 469-18-77