Украина, г. Одесса, пер. Каркашадзе 9

(0482) 32-09-46

(068) 856-09-28

(095) 661-85-59

Украина, г.Одесса,
ул.Новосельского 68/2, оф.101

(048) 706-15-95

(097) 469-18-77

Меню

Отделение эстетической медицины Malinary

Генетическая предрасположенность к раку молочной железы

 

ОЦЕНКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ - МУТАЦИИ ГЕНОВ BRCA.

Рак молочной железы - самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний среди женщин. Каждая девятая женщина в мире заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10 % всех случаев рака молочной железы обусловлены наследуемыми мутациями.

К настоящему времени идентифицировано и охарактеризовано два гена, наследуемые мута­ции в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яични­ка - BRCA1 и BRCA2 (от BReast CAncer - рак груди). У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания. Этот риск в течение жизни, по некоторым данным, приближается к 90 %. Еще более важно, что риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превы­шает общий риск в популяции. Часто в одной семье обнаруживаются случаи и рака молочной же­лезы, и рака яичника. Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволя­ет предотвратить развитие заболевания у пациентов с мутациями и их родственников. Не следует думать, что все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию всегда передается по наследству. Около 85 % рака молочной железы возникают спорадически, и только 15 % имеет наследственный генез.

Американское агентство U. S. Preventive Service Task Force (USPSTF) не рекомендовало в еже­дневной практике поголовное обследование женщин на мутации генов BRCA1 и BRCA2. Были вы­работаны показания для данного исследования.

вот некоторые важные показания для проведения генетического исследования:

? если в семье обследуемого было не менее трёх случаев заболевания раком молочной железы или раком яичника вне зависимости от возраста на момент диагностики рака;

? если в семье обследуемого среди близких родственников был хоть один случай двус­тороннего (билатерального) рака молочной железы;

? если в семье обследуемого были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.

? наличие двух родственниц первой степени родства, имеющих рак молочной железы, одна из которых была диагностирована в возрасте до 50 лет;

? наличие и рака молочной железы и рака яичников у родственниц первой и второй степени родства;

? наличие двух и более родственниц первой и второй линии родства с раком яичников, независимо от возраста на момент постановки диагноза;

? наличие родственницы первой степени родства с раком и молочной железы и яични­ков;

? наличие родственника мужского пола, имеющего рак молочной железы

? еврейское происхождение (ашкенази) и наличие одной родственницы первой степе­ни родства или двух и более родственниц второй степени родства с одной стороны с раком молочной железы или яичников;

Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращаю­щие развитие заболевания.

Что делать лицам с генетической предрасположенностью к раку молочной железы?

В первую очередь такие пациенты не должны паниковать, поскольку обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвра­щение заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онко­лога.

Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматич­ной для больного, позволяет начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики около 90 % пациентов со своевременно выявленными опухолями молоч­ной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь.

в нашей лаборатории мы имеем возможность определять следующие мутации генов BRCA:

? Мутация-1 гена BRCA1, полиморфизм 185delAG

? Мутация-2 гена BRCA1, полиморфизм 5382insC

? Мутация-1 гена BRCA2, полиморфизм 6174delT

Специальная информация. Международная база данных (Breast Cancer Information Core) содержит свыше 300 различных вариантов мутаций генов BRCA 1/2. Наиболее распространенной мутацией гена BRCA 1 в странах Восточной Европы является мутация 5382 insC в 20 экзоне. Частота этой мутации колеблется от 10 до 63 %. В работе Gayther и соавт. (1997 г.) по изучению спектра мутации гена BRCA 1 в российских семьях, отяго­щенных РЯ и/или РМЖ, показано, что 47 % всех мутаций пришлось на долю мутации 5382 insC. В исследовании, выполненном в Российском онкологическом научном центре им. Н. Н. Блохина, в 78,6 % случаев наследственный РМЖ был ассоциирован с мутацией 5382 insC гена BRCA 1. Также высока выявляемость мутации 6174delT гена BRCA 2. Отмечено, что опухоли, ассоциированные с мутациями генов BRCA 1 и BRCA 2, имеют более высокую степень злокачественности (преиму­щественно III), по сравнению со спорадическим РМЖ.

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолевого роста, которые поврежда­ются при синдроме семейного РМЖ. Те женщины, которые являются носителями мутантной фор­мы гена BRCA, имеют 50-85 % вероятность развития РМЖ в течение своей жизни. При этом риск заболеть раком яичников составляет около 40 %. Мужчины, несущие в своем геноме мутантные формы генов BRCA1 или BRCA2, также могут иметь повышенный риск развития РМЖ или простаты. И мужчины и женщины, имеющие мутацию гена BRCA2, могут относиться к группе повышенно­го риска развития РМЖ или других вариантов рака. Мутантная форма гена имеет определенное накопление в некоторых этнических группах, так, например, примерно 1 из 50 женщин-евреек ашкенази несет врожденную мутацию в гене BRCA1 или BRCA2, которая повышает риск развития РМЖ в течение жизни до 85 % и риск развития рака яичников до 40 %. В настоящее время извест­но, что около 80 % всех наследственно-обусловленных РМЖ вызваны мутантными формами генов BRCA1 и BRCA2.

Женщины, являющиеся носительницами мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 должны прохо­дить тщательный скрининг для раннего обнаружения рака яичников и молочных желез. Скрининг для раннего выявления рака яичников должен включать в себя: осмотр гинеколога, ультразвуко­вое исследование органов малого таза и анализ крови на онкоген CA-125. Скрининг для раннего выявления РМЖ должен включать: самообследование молочных желез, осмотр маммолога, мам­мографию 1 раз в год, ультразвуковое исследование молочных желез и МРТ.